Генетики пролили свет на причины слепоты
pxhere.com
Международная команда ученых из Нидерландов и Швейцарии совершила прорыв в понимании причин пигментного ретинита, дегенеративного заболевания сетчатки, ведущего к потере зрения. Результаты исследования, опубликованные в авторитетном научном журнале Nature Genetics, раскрывают новые генетические механизмы, лежащие в основе этого недуга.
Исследователи обнаружили, что мутация в РНК-гене RNU4-2, отвечающем за важный процесс редактирования генетической информации (сплайсинг), нарушает нормальное функционирование клеток сетчатки. Это приводит к их гибели и дегенерации ткани. Анализ данных более чем 5000 пациентов с пигментным ретинитом позволил выявить еще четыре гена с аналогичным механизмом действия, что значительно углубило представление о молекулярных причинах заболевания.
Благодаря этим открытиям, впервые удалось установить молекулярно-генетический диагноз у 153 пациентов из 67 семей, представляющих различные этнические и географические группы. Исследование подтвердило значимую роль некодирующих РНК-генов в развитии наследственных заболеваний сетчатки и внесло существенный вклад в научное понимание молекулярных процессов, вызывающих пигментный ретинит.
Выявленная мутация в гене RNU4-2 объясняет примерно 1,4% случаев заболевания, которые ранее оставались недиагностированными на молекулярном уровне. Это открытие открывает новые горизонты для разработки более точных методов диагностики и эффективных терапевтических подходов к лечению пигментного ретинита и других наследственных заболеваний сетчатки, связанных с нарушениями в работе некодирующих РНК-генов.
