Большая часть Альцгеймера связана с вариантами в одном гене: итоги исследования
pxhere.com
Новое исследование, проведенное учеными из Университетского колледжа Лондона, проливает свет на генетические корни болезни Альцгеймера. Результаты, опубликованные в журнале npj Dementia, указывают на то, что ген APOE играет центральную роль в развитии заболевания, причем его влияние может быть недооценено.
Исследователи пришли к выводу, что подавляющее большинство случаев болезни Альцгеймера, потенциально более 90%, напрямую связаны с вариантами гена APOE. Более того, почти половина всех эпизодов деменции также может быть обусловлена его воздействием.
Ген APOE существует в трех основных вариантах: ε2, ε3 и ε4. Каждый человек наследует по две копии гена, что приводит к шести возможным комбинациям. Известно, что вариант ε4 повышает риск развития болезни Альцгеймера, тогда как ε2 считается защитным. Долгое время вариант ε3 считался нейтральным, однако последние данные ставят это под сомнение.
Согласно анализу, проведенному Диланом Уильямсом и его коллегами, не только вариант ε4, но и широко распространенный вариант ε3 вносят значительный вклад в развитие болезни Альцгеймера. По оценкам ученых, от 72% до 93% случаев заболевания связаны с комбинацией ε3 и ε4.
Эти выводы были сделаны на основе анализа данных более 450 тысяч участников из четырех крупных исследований. Такой масштаб позволил впервые использовать группу людей с двумя копиями ε2 в качестве контрольной группы с низким риском, что обеспечило более точную оценку влияния других вариантов гена.
Ученые подчеркивают, что ген APOE и белок, который он кодирует, представляют собой перспективную мишень для разработки новых лекарственных препаратов. Генная терапия, редактирование генов и создание препаратов, направленных на взаимодействие APOE с патологическими процессами, могут стать прорывом в профилактике и лечении болезни Альцгеймера.
Важно отметить, что даже наличие генетических факторов риска не означает неизбежность заболевания. Пожизненная вероятность развития болезни у носителей двух копий ε4 остается ниже 70%. На окончательный риск влияют и другие гены, а также образ жизни и факторы окружающей среды. Дальнейшее изучение этих взаимодействий станет ключевой задачей для будущих исследований в области деменции.
