Российские ученые раскрыли генетическую причину редкой патологии и создали уникальную модель

Специалисты Пироговского университета и МГУ имени М.В. Ломоносова впервые в мире создали мышиную модель редкого заболевания, связанного с нарушением обмена биотина (витамина B7). Разработка позволит изучать механизмы развития болезни и тестировать потенциальные лекарства. Результаты опубликованы в журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology.

История началась в 2016 году, когда в семье из Нижнего Новгорода врачи столкнулись с тяжелым заболеванием у ребенка. Позже схожие симптомы проявились и у второй дочери. Обследование в Университетской клинике Гейдельберга указало на проблемы с обменом биотина, но точную причину установить не удалось. Российские генетики провели полноэкзомное секвенирование и обнаружили две ранее не описанные мутации в гене SLC5A6, отвечающем за перенос биотина. Один вариант ребенок унаследовал от матери, другой — от отца.

Чтобы подтвердить, что именно эти мутации вызывают болезнь, ученые создали две линии мышей с соответствующими генетическими вариантами. Скрещивание животных дало потомство с тем же сочетанием мутаций, что и у пациентки, и у мышей наблюдались сходные нарушения метаболизма биотина. Это доказало связь между найденными изменениями и развитием патологии.

Как отметил директор Института биомедицины Пироговского университета Егор Прохорчук, созданная модель уникальна и не имеет аналогов в мире. Она может стать основой для поиска терапии и будет полезна исследователям в разных странах. Врач-генетик Екатерина Николаева подчеркнула, что своевременная диагностика этого редкого заболевания критически важна, а результаты работы дают почву для дальнейших исследований.