Выявлена генетическая мутация, связанная с внезапной остановкой сердца у молодых

Исследователи Оклендского университета установили генетический фактор, который может быть связан с внезапной сердечной смертью у молодых людей без предварительных симптомов. Работа опубликована в журнале European Heart Journal.

Основанием для исследования стали случаи необъяснимой смерти в трёх семьях из Новой Зеландии и Австралии. Родственники погибших согласились на расширенный генетический анализ после того, как стандартные медицинские обследования не выявили причин остановки сердца.

Для детального изучения генома учёные использовали метод секвенирования с длинными прочтениями, позволяющий анализировать сложные участки ДНК, недоступные при обычной диагностике. В ходе работы была обнаружена повторяющаяся мутация в гене DMPK. Она связана с миотонической дистрофией первого типа — наследственным заболеванием, поражающим мышцы и сердечно-сосудистую систему.

Полученные данные были подтверждены независимым исследованием, проведённым в Австралии. Доцент Ричард Багналл и его команда выявили аналогичную генетическую особенность при анализе других случаев внезапной сердечной смерти.

Авторы работы отмечают, что выявленная мутация может стать важным маркером риска. По их мнению, включение соответствующего генетического теста в программы скрининга позволит заранее выявлять людей с повышенной вероятностью развития опасных сердечных осложнений.