Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первую генную терапию для лечения врождённой глухоты, связанной с мутацией гена OTOF. Разработка выполнена биотехнологической компанией Regeneron и основана на результатах клинических исследований.
Ген OTOF отвечает за синтез белка отоферлина, необходимого для передачи звуковых сигналов от волосковых клеток внутреннего уха к слуховому нерву. Его мутации встречаются примерно у 1–3% пациентов с врождённой глухотой и приводят к тяжёлой потере слуха с рождения. До появления новой терапии основным методом коррекции считались кохлеарные импланты, которые не всегда обеспечивают полноценное восприятие речи.
Разработанная терапия представляет собой однократную инъекцию функциональной копии гена OTOF, доставляемую в клетки внутреннего уха с помощью аденоассоциированного вирусного вектора. Препарат вводится хирургическим способом непосредственно в улитку.
В клинических испытаниях участвовали дети в возрасте от 10 месяцев до 16 лет с тяжёлой и глубокой нейросенсорной тугоухостью. У части пациентов улучшения слуха фиксировались уже через несколько месяцев после процедуры. В отдельных случаях слух приблизился к нормальному уровню после периода наблюдения более 10 месяцев.
Одним из первых пациентов стала 18-месячная девочка из Великобритании с диагнозом слуховой нейропатии, связанной с мутацией OTOF. Через 24 недели после терапии у неё зафиксировано существенное восстановление слуховой функции.
Компания Regeneron заявила, что в США лечение будет предоставляться пациентам бесплатно, несмотря на высокую оценочную стоимость разработки и возможную цену одной дозы до нескольких миллионов долларов.
По данным FDA, ускоренное одобрение стало возможным благодаря результатам клинических исследований и программе поддержки терапии редких заболеваний. Ученые рассматривают данный подход как основу для дальнейшей разработки методов лечения других генетических форм потери слуха, однако подчёркивают необходимость дополнительных исследований для расширения применения технологии.