Сотрудники химического факультета МГУ имени М. В. Ломоносова совместно с медиками из РНИМУ имени Н. И. Пирогова и Института пульмонологии ФМБА разработали тест-систему, которая позволяет диагностировать муковисцидоз у младенцев по составу выдыхаемого воздуха. Как сообщили в пресс-службе МГУ, эта система является самой точной среди существующих методов тестирования на данное заболевание.
Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание, вызванное мутацией специфических генов. Оно поражает органы дыхания, поджелудочную железу и желудочно-кишечный тракт. В России это одно из самых распространенных генетических заболеваний: им официально болеет 1 из 10 тысяч новорожденных. Золотым стандартом диагностики сейчас считается потовый тест, при котором анализируется проводимость собранного пота: у больных она достоверно выше, чем у здоровых. Однако сбор пота у младенцев затруднителен, поэтому авторы работы предложили более простой и дешевый метод — анализ конденсата выдыхаемого воздуха.
Сравнение показателей проводимости пота и конденсата показало, что они практически всегда взаимозаменяемы. Более того, в редких случаях, когда из-за мутации потовый тест не позволяет выявить заболевание, конденсат дает возможность правильно поставить диагноз. Старший научный сотрудник кафедры энзимологии химического факультета МГУ Егор Андреев отметил, что разработчики планируют расширенные исследования и отработку подходов, которые в будущем можно будет применять для тестирования взрослых пациентов.